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Variant classification (view source)

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−
  stats: no. of samples                    :          0
+
stats: no. of samples                    :          0
−
          no. of chromosomes                :        22<br>
+
      no. of chromosomes                :        25 <br>
−
          ========== Micro variants ==========<br>
+
      ========== Micro variants ========== <br>
−
          no. of SNPs                        :  77228885
+
      no. of SNP                        :  54247827
−
              2 alleles (ts/tv)              :        77011302 (2.11) [52287790/24723512]
+
          2 alleles                     :        53487808 (1.99) [35616038/17871770] (-nan) [0/0]
−
              3 alleles (ts/tv)              :          216560 (0.75) [185520/247600]
+
          3 alleles                     :          389190 (0.60) [291224/487156] (-nan) [0/0]
−
              4 alleles (ts/tv)             :           1023 (0.50) [1023/2046]<br>
+
          4 alleles                     :          370828 (0.50) [370828/741656] (-nan) [0/0]
−
          no. of MNPs                        :         0
+
          >=5 alleles                    :               1 (0.33) [1/3] (-nan) [0/0] <br>
−
              2 alleles (ts/tv)              :              0 (-nan) [0/0]
+
      no. of MNP                        :     122125
−
              >=3 alleles (ts/tv)            :              0 (-nan) [0/0]<br>
+
          2 alleles                     :          121849 (1.56) [152383/97816] (-nan) [0/0]
−
          no. Indels                        :    2147564
+
          3 alleles                     :            273 (0.89) [537/601] (-nan) [0/0]
−
              2 alleles (ins/del)            :         2124842 (0.47) [683250/1441592]
+
           4 alleles                      :              3 (1.00) [9/9] (-nan) [0/0] <br>
−
              >=3 alleles (ins/del)          :          22722 (2.12) [32411/15286]<br>
+
      no. of Indel                      :    6600770
−
          no. SNP/MNP                       :         0
+
          2 alleles                     :        6285861 (-nan) [0/0] (0.88) [2937096/3348765]
−
              3 alleles (ts/tv)              :              0 (-nan) [0/0]  
+
          3 alleles                      :          280892 (-nan) [0/0] (8.72) [503977/57807]
−
              >=4 alleles (ts/tv)            :              0 (-nan) [0/0] <br>
+
           4 alleles                      :           28245 (-nan) [0/0] (131.19) [84094/641]
−
          no. SNP/Indels                    :     12913
+
          >=5 alleles                   :            5772 (-nan) [0/0] (3847.00) [23082/6] <br>
−
              2 alleles (ts/tv) (ins/del)   :             412 (0.41) [120/292] (3.68) [324/88]
+
      no. of SNP/MNP                     :       1161
−
              >=3 alleles (ts/tv) (ins/del) :           12501 (0.43) [7670/17649] (18.64) [12434/667]<br>
+
          3 alleles                     :            1143 (1.57) [1565/994] (-nan) [0/0]
−
          no. MNP/Indels                    :        153
+
          4 alleles                     :              15 (1.36) [34/25] (-nan) [0/0]
−
              2 alleles (ts/tv) (ins/del)   :               0 (-nan) [0/0] (-nan) [0/0]
+
           >=5 alleles                    :              3 (0.67) [8/12] (-nan) [0/0] <br>
−
              >=3 alleles (ts/tv) (ins/del) :             153 (0.30) [138/465] (0.27) [67/248]<br>
+
      no. of SNP/Indel                  :     115153
−
          no. SNP/MNP/Indels                :         2
+
          2 alleles                     :          42717 (0.65) [16778/25939] (0.57) [15441/27276]
−
              3 alleles (ts/tv) (ins/del)    :              0 (-nan) [0/0] (-nan) [0/0]
+
          3 alleles                      :          66401 (0.72) [29681/41397] (0.33) [31458/96168]
−
               4 alleles (ts/tv) (ins/del)   :               2 (0.00) [3/5] (1.00) [3/3]
+
          4 alleles                      :           4631 (0.55) [2420/4386] (0.25) [2602/10306]
−
              >=5 alleles (ts/tv) (ins/del) :               0 (-nan) [0/0] (-nan) [0/0]<br>
+
          >=5 alleles                    :            1404 (0.62) [1197/1926] (0.10) [513/4989] <br>
−
          no. of clumped variants            :     19025
+
      no. of MNP/Indel                  :      15619
−
              2 alleles                      :               0 (-nan) [0/0] (-nan) [0/0]
+
          2 alleles                      :          12820 (0.51) [12099/23648] (0.77) [5594/7226]
−
               3 alleles                      :          18508 (0.16) [12152/75366] (0.00) [93/18653]
+
          3 alleles                     :            2455 (0.40) [1796/4469] (0.45) [1144/2546]
−
              4 alleles                      :             451 (0.15) [369/2390] (0.33) [201/609]
+
          4 alleles                      :            292 (0.24) [215/891] (1.42) [415/292]
−
              >=5 alleles                    :             66 (0.09) [37/414] (1.19) [107/90]<br>
+
          >=5 alleles                    :             52 (0.43) [96/225] (2.47) [126/51] <br>
−
          ====== Other useful categories =====<br>
+
      no. of SNP/MNP/Indel              :        273
−
          no. complex variants              :     32093
+
          3 alleles                     :            167 (0.63) [201/321] (0.38) [70/184]
−
              2 alleles (ts/tv) (ins/del)   :             412 (0.41) [120/292] (3.68) [324/88]
+
          4 alleles                      :              85 (0.35) [71/203] (0.28) [31/111]
−
              >=3 alleles (ts/tv) (ins/del) :           31681 (0.21) [20369/96289] (0.64) [12905/20270]<br>
+
          >=5 alleles                    :             21 (0.35) [24/68] (0.68) [25/37]<br>
 +
      no. of Clumped                    :          0 <br>
 +
      no. of SNP/Clumped                :          0 <br>
 +
      no. of MNP/Clumped                :      61175
 +
          2 alleles                      :          60617 (1.68) [84410/50220] (-nan) [0/0]
 +
          3 alleles                     :            549 (1.23) [1777/1449] (-nan) [0/0]
 +
          4 alleles                      :              8 (1.43) [53/37] (-nan) [0/0]
 +
          >=5 alleles                    :               1 (1.00) [5/5] (-nan) [0/0] <br>
 +
      no. of SNP/MNP/Clumped            :       290
 +
          3 alleles                     :            282 (1.35) [665/494] (-nan) [0/0]
 +
          4 alleles                      :              8 (0.57) [13/23] (-nan) [0/0] <br>
 +
      no. of Indel/Clumped               :      27638
 +
          2 alleles                     :          25971 (0.65) [31435/48526] (0.79) [11444/14527]
 +
          3 alleles                      :            1585 (0.74) [3568/4793] (0.87) [1383/1582]
 +
          4 alleles                      :             70 (0.55) [96/175] (1.61) [124/77]
 +
          >=5 alleles                   :              12 (0.59) [37/63] (4.71) [33/7] <br>
 +
      no. of SNP/Indel/Clumped          :        456
 +
          3 alleles                      :            257 (0.84) [332/394] (0.33) [111/340]
 +
          4 alleles                      :             174 (0.38) [105/279] (0.58) [186/321]
 +
          >=5 alleles                    :              25 (0.19) [12/63] (0.94) [44/47] <br>
 +
      no. of MNP/Indel/Clumped          :       153
 +
          3 alleles                      :             138 (0.50) [233/466] (0.84) [102/122]
 +
          4 alleles                      :              12 (0.35) [14/40] (1.42) [17/12]
 +
          >=5 alleles                    :               3 (0.64) [7/11] (0.67) [4/6] <br>
 +
      no. of SNP/MNP/Indel/Clumped      :          6
 +
          4 alleles                      :               1 (3.00) [3/1] (0.00) [0/3]
 +
          >=5 alleles                    :               5 (0.62) [8/13] (2.00) [12/6] <br>
 +
      no. of Reference                  :          0 <br>
 +
      ====== Other useful categories ===== <br>
 +
      no. of Block Substitutions        :     184751
 +
          2 alleles                     :          182466 (1.60) [236793/148036] (-nan) [0/0]
 +
          3 alleles                      :            2247 (1.28) [4544/3538] (-nan) [0/0]
 +
          4 alleles                      :              34 (1.16) [109/94] (-nan) [0/0]
 +
          >=5 alleles                    :              4 (0.76) [13/17] (-nan) [0/0] <br>
 +
      no. of Complex Substitutions      :    159298
 +
          2 alleles                      :           81508 (0.61) [60312/98113] (0.66) [32479/49029]
 +
          3 alleles                     :          71003 (0.69) [35811/51840] (0.34) [34268/100942]
 +
          4 alleles                      :            5265 (0.49) [2924/5975] (0.30) [3375/11122]
 +
          >=5 alleles                    :           1522 (0.58) [1381/2369] (0.15) [757/5143] <br>
 
           ======= Structural variants ========<br>
 
           ======= Structural variants ========<br>
 
           no. of structural variants        :      41217
 
           no. of structural variants        :      41217
Atks
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