Changes

From Genome Analysis Wiki
Jump to navigationJump to search

Vt (view source)

Revision as of 14:35, 14 February 2016

57 bytes added ,  14:35, 14 February 2016
→‎Profile VNTRs
Line 1,049: Line 1,049:     
<div class=" mw-collapsible mw-collapsed">
 
<div class=" mw-collapsible mw-collapsed">
−
  #profile indels found in mills.vcf
  −
  vt profile_vntrs -g vntr.reference.txt vt.vcf -r hs37d5.fa 
     −
  #this is a sample output for indel profiling.
+
vt profile_vntrs ../20150812_spectrum/vntrs.sites.bcf -g ~/ref/vt/grch37/vntr.reference.txt
−
  # square brackets contain the ins/del ratio.   
+
profile_vntrs v0.5
−
  # for the FS/NFS field, that is the proportion of coding indels that are frame shifted.   
+
 
−
  # The numbers in curved bracket are the counts of frame shift and non frame shift indels respectively.
+
Options:    input VCF file                ../20150812_spectrum/vntrs.sites.bcf
−
  data set
+
        [g] reference data sets list file /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/vntr.reference.txt
−
     No Indels :      46974 [0.89]
+
 
−
      FS/NFS :       0.26 (8/23) <br>
+
    no VNTRs          5660874
−
   dbsnp
+
    no low complexity 2686460 (47.46%)
−
     A-B     30704 [0.92]
+
     no coding          17911 (0.32%)
−
     A&B     16270 [0.83]
+
    no redundant       1312209 (23.18%)
−
     B-A   2049488 [1.52]
+
 
−
    Precision    34.6%
+
   trf_lobstr (1638516)
−
    Sensitivity   0.8% <br>
+
     A-B     3269285
−
  mills
+
    A-B~    1666185
−
     A-B     43234 [0.88]
+
    A&B1    725404
−
     A&B      3740 [1.00]
+
     A&B2    723195
−
     B-A    203278 [0.98]
+
    B-A~    710075
−
     Precision    8.0%
+
     B-A     205246
−
    Sensitivity  1.8% <br>
+
 
−
   mills.chip
+
   trf_repeatseq (1624553)
−
     A-B     46847 [0.89]
+
    A-B    3291652
−
     A&B       127 [0.90]
+
     A-B~    1650190
−
     B-A      8777 [0.93]
+
    A&B1    719032
−
     Precision     0.3%
+
     A&B2    716838
−
     Sensitivity  1.4% <br>
+
     B-A~     703948
−
   affy.exome.chip
+
     B-A      203767
−
     A-B     46911 [0.89]
+
 
−
     A&B        63 [0.43]
+
   trf_vntrseek (230306)
−
     B-A     33997 [0.47]
+
     A-B     5384453
−
     Precision     0.1%
+
     A-B~    271302
−
     Sensitivity  0.2% <br>
+
     A&B1       5119
 +
     A&B2      4973
 +
     B-A~      92496
 +
     B-A      132837
 +
 
 +
   codis+ (15)
 +
     A-B     5660794
 +
     A-B~         79
 +
     A&B1          1
 +
     A&B2          1
 +
     B-A~        14
 +
     B-A          0  
    
   # This file contains information on how to process reference data sets.
 
   # This file contains information on how to process reference data sets.
Line 1,092: Line 1,101:  
   # filter  - filter applied to variants for this particular data set.
 
   # filter  - filter applied to variants for this particular data set.
 
   # path    - path of indexed BCF file.
 
   # path    - path of indexed BCF file.
−
   #dataset     type            filter                      path
+
   #dataset     type            filter                      path
−
   1000g        TP              N_ALLELE==2&&VTYPE==INDEL    /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/1000G.snps_indels.sites.bcf
+
   trf_lobstr    TP              VTYPE==VNTR                  /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/trf.lobstr.sites.bcf
−
   mills        TP              N_ALLELE==2&&VTYPE==INDEL    /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/mills.208620indels.sites.bcf
+
   trf_repeatseq TP              VTYPE==VNTR                  /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/trf.repeatseq.sites.bcf
−
   dbsnp        TP              N_ALLELE==2&&VTYPE==INDEL    /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/dbsnp.13147541variants.sites.bcf
+
   trf_vntrseek  TP              VTYPE==VNTR                  /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/trf.vntrseek.sites.bcf
−
   GENCODE_V19  cds_annotation  .                            /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/gencode.cds.bed.gz
+
   codis+        TP              VTYPE==VNTR                  /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/codis.strs.sites.bcf
−
   DUST        cplx_annotation .                            /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/mdust.bed.gz
+
   GENCODE_V19  cds_annotation  .                            /net/fantasia/home/atks/ref/vt/grch37/gencode.v19.cds.bed.gz
 +
  DUST          cplx_annotation .                             
    
<div class="mw-collapsible-content">
 
<div class="mw-collapsible-content">
Atks
1,102

edits

Retrieved from "http://genome.sph.umich.edu/wiki/Special:MobileDiff/14090"

Navigation menu