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Variant classification (view source)

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→‎Structured Variants Examples
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== Structured Variants Examples ==
 
== Structured Variants Examples ==
   −
          no. of structural variants        :      41217       
+
    SV<br>
−
              2 alleles                      :          38079
+
    REF  G   
−
                  deletion                  :                13135          &lt;DEL&gt;
+
    ALT &lt;INS:ME:LINE1&gt           #SV
−
                  insertion                  :                16451          &lt;INS&gt;
+
   
−
                      mobile element          :                    16253      &lt;INS:ME&gt;
+
    SV<br>
−
                        ALU                  :                        12513  &lt;INS:ME:ALU&gt;
+
    REF  G   
−
                        LINE1                :                        2911  &lt;INS:ME:LINE1&gt;
+
    ALT &lt;CN4&gt                    #SV
−
                        SVA                  :                          829  &lt;INS:ME:SVA&gt;
+
    ALT &lt;CN12&gt                   #SV
−
                      numt                    :                      198      &lt;INS:MT&gt;
  −
                  duplication                :                  664          &lt;DUP&gt;
  −
                  inversion                  :                  100          &lt;INV&gt;
  −
                  copy number variation      :                7729          &lt;CN4&gt;
  −
              >=3 alleles                   :            3138
  −
                  copy number variation      :                3138          &lt;CN4&gt;,&lt;CN8&gt;
      
= Output  =
 
= Output  =
Atks
1,102

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