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Variant classification (view source)

Revision as of 11:10, 5 September 2014

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→‎Complex Multiallelic Examples
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     ALT  AG    #MNP
 
     ALT  AG    #MNP
 
     ALT  GTGTG #SNP|INDEL|CLUMPED
 
     ALT  GTGTG #SNP|INDEL|CLUMPED
 +
 +
= SV Examples =
 +
 +
  ======= Structural variants ========
 +
 
 +
          no. of structural variants        :      41217       
 +
              2 alleles                      :          38079
 +
                  deletion                  :                13135                        #<DEL&gt:
 +
                  insertion                  :                16451
 +
                      mobile element          :                    16253
 +
                        ALU                  :                        12513
 +
                        LINE1                :                        2911
 +
                        SVA                  :                          829
 +
                      numt                    :                      198
 +
                  duplication                :                  664
 +
                  inversion                  :                  100
 +
                  copy number variation      :                7729
 +
              >=3 alleles                    :            3138
 +
                  copy number variation      :                3138
    
= Output  =
 
= Output  =
Atks
1,102

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