Changes

From Genome Analysis Wiki
Jump to navigationJump to search

Vt (view source)

Revision as of 16:48, 4 December 2015

11,534 bytes added ,  16:48, 4 December 2015
→‎Annotate Indels
Line 1,152: Line 1,152:  
  </div>
 
  </div>
 
</div>
 
</div>
 +
 +
=== Annotate Indels ===
 +
 +
Annotates indels with VNTR information and adds a VNTR record.  Facilitates the simultaneous calling of VNTR together with Indels and SNPs.
 +
 +
<div class=" mw-collapsible mw-collapsed">
 +
  #annotates indels from VCFs with VNTR information.
 +
  vt annotate_indels in.vcf -r hs37d5.fa -o annotated.sites.vcf
 +
 +
<div style="height:20em; overflow:auto; border: 2px solid #FFF">
 +
  CHROM  POS    ID      REF    ALT    QUAL    FILTER  INFO
 +
  20      82079  .      G      A      1255.98 .      NSAMPLES=1;E=43;N=51;ESUM=43;NSUM=51;FLANKSEQ=GGAGCACGCC[G/A]CCATGCCCGG
 +
  20      82217  .      G      A      1632.77 .      NSAMPLES=1;E=56;N=61;ESUM=56;NSUM=61;FLANKSEQ=GAGCCACCGC[G/A]CCCGGCCCAG
 +
  20      83250  .      CTGTGTGTG      C      .      .      NSAMPLES=1;E=18;N=35;ESUM=18;NSUM=35;FLANKS=83250,83304;FZ_FLANKS=83250,83303;FLANKSEQ=TCTCTCTCTC[TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT]TTAGTATTTG;GMOTIF=GT;TR=20:83251:TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG:<VNTR>:GT
 +
  20      83250  .      CTGTGTGTGTG    C      .      .      NSAMPLES=1;E=3;N=35;ESUM=3;NSUM=35;FLANKS=83250,83304;FZ_FLANKS=83250,83303;FLANKSEQ=TCTCTCTCTC[TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT]TTAGTATTTG;GMOTIF=GT;TR=20:83251:TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG:<VNTR>:GT
 +
  20      83251  .      TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG    <VNTR>  .      .      MOTIF=GT;RU=TG;FZ_CONCORDANCE=1;FZ_RL=52;FZ_LL=0;FLANKS=83250,83304;FZ_FLANKS=83250,83303;FZ_RU_COUNTS=26,26;FLANKSEQ=TCTCTCTCTC[TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG]TTTAGTATTT
 +
  20      83252  .      G      C      359.204 .      NSAMPLES=1;E=13;N=14;ESUM=13;NSUM=14;FLANKSEQ=CTCTCTCTCT[G/C]TGTGTGTGTG
 +
  20      83260  .      G      C      500.163 .      NSAMPLES=1;E=18;N=34;ESUM=18;NSUM=34;FLANKSEQ=CTGTGTGTGT[G/C]TGTGTGTGTG
 +
  20      83267  .      T      C      247.043 .      NSAMPLES=1;E=11;N=43;ESUM=11;NSUM=43;FLANKSEQ=TGTGTGTGTG[T/C]GTGTGTGTGT
 +
  20      83275  .      T      C      609.669 .      NSAMPLES=1;E=24;N=43;ESUM=24;NSUM=43;FLANKSEQ=TGTGTGTGTG[T/C]GTGTGTGTGT
 +
  20      90008  .      C      A      1546.88 .      NSAMPLES=1;E=52;N=60;ESUM=52;NSUM=60;FLANKSEQ=AACAGAAAAC[C/A]AAATACTGTA
 +
  20      91088  .      C      T      1766.04 .      NSAMPLES=1;E=58;N=66;ESUM=58;NSUM=66;FLANKSEQ=CCCAGCATAC[C/T]ATGGTTGTGC
 +
  20      91508  .      G      A      1266.93 .      NSAMPLES=1;E=44;N=53;ESUM=44;NSUM=53;FLANKSEQ=AATTAGTAAG[G/A]CTTACGTAAG
 +
  20      91707  .      C      T      888.134 .      NSAMPLES=1;E=30;N=53;ESUM=30;NSUM=53;FLANKSEQ=TGATTTTCTA[C/T]AGCAGGACCT
 +
  20      92527  .      A      G      828.593 .      NSAMPLES=1;E=34;N=40;ESUM=34;NSUM=40;FLANKSEQ=ATTAATTGCC[A/G]TTCTCTCTTT
 +
  20      93440  .      A      G      688.144 .      NSAMPLES=1;E=24;N=58;ESUM=24;NSUM=58;FLANKSEQ=TTGGATGCAT[A/G]GTCTGTAAAT
 +
  20      93636  .      TTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT    <VNTR>  .      .      MOTIF=T;RU=T;FZ_CONCORDANCE=0.939394;FZ_RL=35;FZ_LL=0;FLANKS=93646,93671;FZ_FLANKS=93635,93671;FZ_RU_COUNTS=31,33;FLANKSEQ=TCTAGGATTC[TTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT]GAGATGGAGT
 +
  20      93646  .      C      CT      .      .      NSAMPLES=1;E=2;N=29;ESUM=2;NSUM=29;FLANKS=93646,93671;FZ_FLANKS=93635,93671;FLANKSEQ=TTTTTCTTTC[TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT]GAGATGGAGT;GMOTIF=T;TR=20:93636:TTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT:<VNTR>:T
 +
  20      93717  .      A      T      31.7622 .      NSAMPLES=1;E=2;N=29;ESUM=2;NSUM=29;FLANKSEQ=CAGTGGCGTG[A/T]TCTTAGATCA
 +
  20      93931  .      G      A      628.149 .      NSAMPLES=1;E=22;N=53;ESUM=22;NSUM=53;FLANKSEQ=GATTACAGGT[G/A]TGAGCCGCTG
 +
  20      100699  .      C      T      809.09  .      NSAMPLES=1;E=28;N=61;ESUM=28;NSUM=61;FLANKSEQ=GGTGAAAAAT[C/T]ACCTGTCAGT
 +
  20      101362  .      G      A      1087.13 .      NSAMPLES=1;E=36;N=67;ESUM=36;NSUM=67;FLANKSEQ=TAATACTGAA[G/A]TTTACTTCTC
 +
 +
</div>
 +
 +
  The following shows the trace of how the algorithm works
 +
 +
    ============================================
 +
    ANNOTATING INDEL FUZZILY
 +
    ********************************************
 +
    EXTRACTIING REGION BY EXACT LEFT AND RIGHT ALIGNMENT
 +
   
 +
    20:131948:C/CCA
 +
    EXACT REGION 131948-131965 (18)
 +
                CCACACACACACACACAA
 +
    FINAL EXACT REGION 131948-131965 (18)
 +
                      CCACACACACACACACAA
 +
    ********************************************
 +
    PICK CANDIDATE MOTIFS
 +
   
 +
    Longest Allele : C[CA]CACACACACACACACAA
 +
    detecting motifs for an str
 +
    seq: CCACACACACACACACACAA
 +
    len : 20
 +
    cmax_len : 10
 +
    candidate motifs: 25
 +
    AC : 0.894737 2 0
 +
    AAC : 0.5 3 0.0555556
 +
    ACC : 0.5 3 0.0555556
 +
    AAAC : 0.0588235 4 0.125 (< 2 copies)
 +
    ACCC : 0.0588235 4 0.125 (< 2 copies)
 +
    AACAC : 0.5 5 0.02
 +
    ACACC : 0.5 5 0.02
 +
    AAACAC : 0.0666667 6 0.0555556 (< 2 copies)
 +
    ACACCC : 0.0666667 6 0.0555556 (< 2 copies)
 +
    AACACAC : 0.5 7 0.0102041
 +
    ACACACC : 0.5 7 0.0102041
 +
    AAACACAC : 0.0769231 8 0.03125 (< 2 copies)
 +
    ACACACCC : 0.0769231 8 0.03125 (< 2 copies)
 +
    AACACACAC : 0.5 9 0.00617284 (< 2 copies)
 +
    ACACACACC : 0.5 9 0.00617284 (< 2 copies)
 +
    AAACACACAC : 0.0909091 10 0.02 (< 2 copies)
 +
    ACACACACCC : 0.0909091 10 0.02 (< 2 copies)
 +
    ********************************************
 +
    PICKING NEXT BEST MOTIF
 +
   
 +
    selected:        AC 0.89 0.00
 +
    ********************************************
 +
    DETECTING REPEAT TRACT FUZZILY
 +
    ++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
 +
    Exact left/right alignment
 +
   
 +
    repeat_tract              : CACACACACACACACA
 +
    position                  : [131949,131964]
 +
    motif_concordance        : 1
 +
    repeat units              : 8
 +
    exact repeat units        : 8
 +
    total no. of repeat units : 8
 +
   
 +
    ++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
 +
    Fuzzy right alignment
 +
   
 +
    repeat motif : CA
 +
    rflank      : AACTC
 +
    mlen        : 2
 +
    rflen        : 5
 +
    plen        : 111
 +
   
 +
    read        : AGAAATGATAGTCACTTCAACAGATGGTGTTGGGAAAACTGGATTTCCACAGGCAGAACAAATGAAATGGATCCTTATCTTACACCACACACACACACACAAACTC
 +
    rlen        : 106
 +
   
 +
    optimal score: 50.5073
 +
    optimal state: MR
 +
    optimal track: MR|r|0|5
 +
    optimal probe len: 25
 +
    optimal path length : 107
 +
    max j: 106
 +
    probe: (1~82) [1~10] (1~5)
 +
    read : (1~82) [83~101] (102~106)
 +
   
 +
    motif #          : 10 [83,101]
 +
    motif concordance : 95% (9/10)
 +
    motif discordance : 0|1|0|0|0|0|0|0|0|0
 +
   
 +
    Model:  ----------------------------------------------------------------------------------CACACACACACACACACACAAACTC
 +
          SYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYMMMDMMMMMMMMMMMMMMMMMMMMME
 +
                                                                                              oo++oo++oo++oo++oo++RRRRR
 +
    Read:  AGAAATGATAGTCACTTCAACAGATGGTGTTGGGAAAACTGGATTTCCACAGGCAGAACAAATGAAATGGATCCTTATCTTACAC-CACACACACACACACAAACTC
 +
   
 +
    ++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
 +
    Fuzzy left alignment
 +
   
 +
    lflank      : ATCTTA
 +
    repeat motif : CA
 +
    lflen        : 6
 +
    mlen        : 2
 +
    plen        : 111
 +
   
 +
    read        : ATCTTACACCACACACACACACACAAACTCAAAATGGATTTAAAGACTTAAATGTGAGCCTGGCAAACTTAAAACTCCTAAAATAAAACAGAAGGGAATATCTTT
 +
    rlen        : 105
 +
   
 +
    optimal score: 50.5858
 +
    optimal state: Z
 +
    optimal track: Z|m|10|2
 +
    optimal probe len: 26
 +
    optimal path length : 106
 +
    max j: 105
 +
    mismatch penalty: 3
 +
   
 +
    model: (1~6) [1~10]
 +
    read : (1~6) [7~25][26~106]
 +
   
 +
    motif #          : 10 [7,25]
 +
    motif concordance : 95% (9/10)
 +
    motif discordance : 0|1|0|0|0|0|0|0|0|0
 +
   
 +
    Model:  ATCTTACACACACACACACACACACA--------------------------------------------------------------------------------
 +
          SMMMMMMMMMDMMMMMMMMMMMMMMMMZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZZE
 +
            LLLLLLoo++oo++oo++oo++oo++                                                                               
 +
    Read:  ATCTTACAC-CACACACACACACACAAACTCAAAATGGATTTAAAGACTTAAATGTGAGCCTGGCAAACTTAAAACTCCTAAAATAAAACAGAAGGGAATATCTTT
 +
   
 +
    xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx
 +
    VNTR Summary
 +
    rid          : 19
 +
    motif        : AC
 +
    ru          : CA
 +
   
 +
    Exact
 +
    repeat_tract                    : CACACACACACACACA
 +
    position                        : [131949,131964]
 +
    reference repeat unit length    : 8
 +
    motif_concordance              : 1
 +
    repeat units                    : 8
 +
    exact repeat units              : 8
 +
    total no. of repeat units      : 8
 +
   
 +
    Fuzzy
 +
    repeat_tract                    : CACCACACACACACACACA
 +
    position                        : [131946,131964]
 +
    reference repeat unit length    : 19
 +
    motif_concordance              : 0.95
 +
    repeat units                    : 19
 +
    exact repeat units              : 9
 +
    total no. of repeat units      : 10
 +
    xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx
 +
 +
<div class="mw-collapsible-content">
 +
  usage : vt annotate_indels [options] <in.vcf>
 +
 +
  options : -v  add vntr record [false]
 +
            -x  override tags [false]
 +
            -f  filter expression []
 +
            -d  debug [false]
 +
            -m  mode [f]
 +
                e : by exact alignment              f : by fuzzy alignment
 +
            -c  classification schemas of tandem repeat [6]
 +
                1 : lai2003   
 +
                2 : kelkar2008 
 +
                3 : fondon2012 
 +
                4 : ananda2013 
 +
                5 : willems2014
 +
                6 : tan_kang2015
 +
            -a  annotation type [v]
 +
                v : a. output VNTR variant (defined by classification).
 +
                      RU                    repeat unit on reference sequence (CA)
 +
                      MOTIF                canonical representation (AC)
 +
                      RL                    repeat tract length in bases (11)
 +
                      FLANKS                flanking positions of repeat tract determined by exact alignment
 +
                      RU_COUNTS            number of exact repeat units and total number of repeat units in
 +
                                            repeat tract determined by exact alignment
 +
                      FZ_RL                fuzzy repeat tract length in bases (11)
 +
                      FZ_FLANKS            flanking positions of repeat tract determined by fuzzy alignment
 +
                      FZ_RU_COUNTS          number of exact repeat units and total number of repeat units in
 +
                                            repeat tract determined by fuzzy alignment
 +
                      FLANKSEQ              flanking sequence of indel
 +
                      LARGE_REPEAT_REGION  repeat region exceeding 2000bp
 +
                    b. mark indels with overlapping VNTR.
 +
                      FLANKS      flanking positions of repeat tract determined by exact alignment
 +
                      FZ_FLANKS    flanking positions of repeat tract determined by fuzzy alignment
 +
                      GMOTIF      generating motif used in fuzzy alignment
 +
                      TR    position and alleles of VNTR (20:23413:CACACACACAC:<VNTR>)
 +
                a : annotate each indel with RU, RL, MOTIF, REF.
 +
            -r  reference sequence fasta file []
 +
            -o  output VCF file [-]
 +
            -I  file containing list of intervals []
 +
            -i  intervals
 +
            -?  displays help
 +
</div>
 +
</div>
 +
 +
 +
    
=== Annotate Indels ===
 
=== Annotate Indels ===
Atks
1,102

edits

Retrieved from "http://genome.sph.umich.edu/wiki/Special:MobileDiff/13899"

Navigation menu