Changes

From Genome Analysis Wiki
Jump to navigationJump to search

Vt (view source)

Revision as of 17:31, 13 November 2017

312 bytes added ,  17:31, 13 November 2017
→‎Extract INFO fields to a tab delimited file
Line 719: Line 719:     
<div class=" mw-collapsible mw-collapsed">
 
<div class=" mw-collapsible mw-collapsed">
−
   #converts in.bcf to tab format with selected INFO fields
+
   #converts in.bcf to tab format with selected INFO and FILTER fields
−
   vt info2tab in.bcf -v -t EX_RL,FZ_RL,MDUST,LOBSTR,VNTRSEEK,RMSK,EX_REPEAT_TRACT
+
   vt info2tab in.bcf -u PASS -t EX_RL,FZ_RL,MDUST,LOBSTR,VNTRSEEK,RMSK,EX_REPEAT_TRACT
−
 
   
   <div style="height:6em; overflow:auto; border: 2px solid #FFF">
 
   <div style="height:6em; overflow:auto; border: 2px solid #FFF">
 +
  INPUT
 +
  =====
 
   20 17548608 . A AC . PASS CENTERS=vbi;NCENTERS=1;OLD_MULTIALLELIC=20:17548598:GAAAAAAAAAAAAA/GAAAAAAAAAAAA/GAAAAAAAAAAAAAA/GAAAAAAAAAA/GAAAAAAAAAAA/GAAAAAAAAAACAAA;OLD_VARIANT=20:17548598:GAAAAAAAAAAAAAG/GAAAAAAAAAACAAAG;EX_MOTIF=C;EX_MLEN=1;EX_RU=C;EX_BASIS=C;EX_BLEN=1;EX_REPEAT_TRACT=17548608,17548609;EX_COMP=100,0,0,0;EX_ENTROPY=0;EX_ENTROPY2=0;EX_KL_DIVERGENCE=2;EX_KL_DIVERGENCE2=4;EX_REF=2;EX_RL=2;EX_LL=3;EX_RU_COUNTS=0,2;EX_SCORE=0;EX_TRF_SCORE=-14;FZ_MOTIF=A;FZ_MLEN=1;FZ_RU=A;FZ_BASIS=A;FZ_BLEN=1;FZ_REPEAT_TRACT=17548599,17548611;FZ_COMP=100,0,0,0;FZ_ENTROPY=0;FZ_ENTROPY2=0;FZ_KL_DIVERGENCE=2;FZ_KL_DIVERGENCE2=4;FZ_REF=13;FZ_RL=13;FZ_LL=14;FZ_RU_COUNTS=13,13;FZ_SCORE=1;FZ_TRF_SCORE=26;FLANKSEQ=GAAAAAAAAA[A]AAAGAAGGAA;MDUST;LOBSTR
 
   20 17548608 . A AC . PASS CENTERS=vbi;NCENTERS=1;OLD_MULTIALLELIC=20:17548598:GAAAAAAAAAAAAA/GAAAAAAAAAAAA/GAAAAAAAAAAAAAA/GAAAAAAAAAA/GAAAAAAAAAAA/GAAAAAAAAAACAAA;OLD_VARIANT=20:17548598:GAAAAAAAAAAAAAG/GAAAAAAAAAACAAAG;EX_MOTIF=C;EX_MLEN=1;EX_RU=C;EX_BASIS=C;EX_BLEN=1;EX_REPEAT_TRACT=17548608,17548609;EX_COMP=100,0,0,0;EX_ENTROPY=0;EX_ENTROPY2=0;EX_KL_DIVERGENCE=2;EX_KL_DIVERGENCE2=4;EX_REF=2;EX_RL=2;EX_LL=3;EX_RU_COUNTS=0,2;EX_SCORE=0;EX_TRF_SCORE=-14;FZ_MOTIF=A;FZ_MLEN=1;FZ_RU=A;FZ_BASIS=A;FZ_BLEN=1;FZ_REPEAT_TRACT=17548599,17548611;FZ_COMP=100,0,0,0;FZ_ENTROPY=0;FZ_ENTROPY2=0;FZ_KL_DIVERGENCE=2;FZ_KL_DIVERGENCE2=4;FZ_REF=13;FZ_RL=13;FZ_LL=14;FZ_RU_COUNTS=13,13;FZ_SCORE=1;FZ_TRF_SCORE=26;FLANKSEQ=GAAAAAAAAA[A]AAAGAAGGAA;MDUST;LOBSTR
 
   20 17548608 . AAAAG A . PASS CENTERS=ox1;NCENTERS=1;EX_MOTIF=AAAG;EX_MLEN=4;EX_RU=AAAG;EX_BASIS=AG;EX_BLEN=2;EX_REPEAT_TRACT=17548609,17548612;EX_COMP=100,0,0,0;EX_ENTROPY=0;EX_ENTROPY2=0;EX_KL_DIVERGENCE=2;EX_KL_DIVERGENCE2=4;EX_REF=0.75;EX_RL=4;EX_LL=4;EX_RU_COUNTS=0,1;EX_SCORE=0.75;EX_TRF_SCORE=-1;FZ_MOTIF=A;FZ_MLEN=1;FZ_RU=A;FZ_BASIS=A;FZ_BLEN=1;FZ_REPEAT_TRACT=17548599,17548611;FZ_COMP=100,0,0,0;FZ_ENTROPY=0;FZ_ENTROPY2=0;FZ_KL_DIVERGENCE=2;FZ_KL_DIVERGENCE2=4;FZ_REF=13;FZ_RL=13;FZ_LL=13;FZ_RU_COUNTS=13,13;FZ_SCORE=1;FZ_TRF_SCORE=26;FLANKSEQ=GAAAAAAAAA[AAAAG]AAGGAACTAC;MDUST;LOBSTR;OLD_VARIANT=20:17548598:GAAAAAAAAAAAAAG/GAAAAAAAAAA
 
   20 17548608 . AAAAG A . PASS CENTERS=ox1;NCENTERS=1;EX_MOTIF=AAAG;EX_MLEN=4;EX_RU=AAAG;EX_BASIS=AG;EX_BLEN=2;EX_REPEAT_TRACT=17548609,17548612;EX_COMP=100,0,0,0;EX_ENTROPY=0;EX_ENTROPY2=0;EX_KL_DIVERGENCE=2;EX_KL_DIVERGENCE2=4;EX_REF=0.75;EX_RL=4;EX_LL=4;EX_RU_COUNTS=0,1;EX_SCORE=0.75;EX_TRF_SCORE=-1;FZ_MOTIF=A;FZ_MLEN=1;FZ_RU=A;FZ_BASIS=A;FZ_BLEN=1;FZ_REPEAT_TRACT=17548599,17548611;FZ_COMP=100,0,0,0;FZ_ENTROPY=0;FZ_ENTROPY2=0;FZ_KL_DIVERGENCE=2;FZ_KL_DIVERGENCE2=4;FZ_REF=13;FZ_RL=13;FZ_LL=13;FZ_RU_COUNTS=13,13;FZ_SCORE=1;FZ_TRF_SCORE=26;FLANKSEQ=GAAAAAAAAA[AAAAG]AAGGAACTAC;MDUST;LOBSTR;OLD_VARIANT=20:17548598:GAAAAAAAAAAAAAG/GAAAAAAAAAA
−
   
   </div>
 
   </div>
−
 
+
  OUTPUT
−
   CHROM POS   REF   ALT N_ALLELE  EX_RL  FZ_RL MDUST LOBSTR VNTRSEEK  RMSK EX_REPEAT_TRACT_1 EX_REPEAT_TRACT_2
+
  ======
−
   20 17548608  A   AC 2        2 13 1 1 0   0    17548608                17548608
+
   CHROM POS   REF   ALT N_ALLELE PASS EX_RL  FZ_RL MDUST LOBSTR VNTRSEEK  RMSK EX_REPEAT_TRACT_1 EX_REPEAT_TRACT_2
−
   20 17548608  AAAAG  A 2        4      13     1 1      0        0    17548609                17548609
+
   20 17548608  A   AC 2        1    2     13 1 1 0   0    17548608                17548608
 +
   20 17548608  AAAAG  A 2        1    4      13       1       1      0        0    17548609                17548609
    
<div class="mw-collapsible-content">
 
<div class="mw-collapsible-content">
 
   usage : vt info2tab [options] <in.vcf>
 
   usage : vt info2tab [options] <in.vcf>
 
    
 
    
−
   options : -v  print variant CHROM,POS,REF,ALT,N_ALLELE [false]
+
   options : -d  debug [false]
−
            -d  debug [false]
   
             -f  filter expression []
 
             -f  filter expression []
−
             -t  list of info tags to be extracted []
+
             -u  list of filter tags to be extracted []-t  list of info tags to be extracted []
 
             -o  output tab delimited file [-]
 
             -o  output tab delimited file [-]
 
             -I  file containing list of intervals []
 
             -I  file containing list of intervals []
Line 1,053: Line 1,053:  
             -i  Intervals
 
             -i  Intervals
 
             -?  displays help
 
             -?  displays help
 +
</div>
 +
</div>
 +
 +
=== Profile Mendelian Errors ===
 +
 +
Profile Mendelian errors
 +
 +
<div class=" mw-collapsible mw-collapsed">
 +
  #profile mendelian errors found in vt.genotypes.bcf, generate [[media:mendel.pdf|tables]] in the directory mendel, requires pdflatex.
 +
  vt profile_mendelian vt.genotypes.bcf -p trios.ped -x mendel
 +
 +
  pedigree file format is described in [[Vt#Pedigree File|here]].
 +
 +
  #this is a sample output for mendelian error profiling.
 +
  #R and A stand for reference and alternate allele respectively.
 +
  #Error% - mendelian error (confounded with de novo mutation)
 +
  #HomHet - Homozygous-Heterozygous genotype ratios
 +
  #Het% - proportion of hets
 +
  Mendelian Errors <br>
 +
  Father Mother      R/R          R/A          A/A    Error(%) HomHet    Het(%)
 +
  R/R    R/R        14889          210          38    1.64      nan    nan
 +
  R/R    R/A        3403        3497          74    1.06      0.97  50.68
 +
  R/R    A/A          176        1482          155    18.26      nan    nan
 +
  R/A    R/R        3665        3652          68    0.92      1.00  49.91
 +
  R/A    R/A        1015        3151          990    0.00      0.64  61.11
 +
  R/A    A/A          43        1300        1401    1.57      1.08  48.13
 +
  A/A    R/R          172        1365          147    18.94      nan    nan
 +
  A/A    R/A          47        1164        1183    1.96      1.02  49.60
 +
  A/A    A/A          20          78        5637    1.71      nan    nan <br>
 +
  Parental            R/R          R/A          A/A    Error(%) HomHet    Het(%)
 +
  R/R    R/R        14889          210          38    1.64      nan    nan
 +
  R/R    R/A        7068        7149          142    0.99      0.99  50.28
 +
  R/R    A/A          348        2847          302    18.59      nan    nan
 +
  R/A    R/A        1015        3151          990    0.00      0.64  61.11
 +
  R/A    A/A          90        2464        2584    1.75      1.05  48.81
 +
  A/A    A/A          20          78        5637    1.71      nan    nan  <br>
 +
  Parental            R/R          R/A          A/A    Error(%) HomHet    Het(%)
 +
  HOM    HOM        14909          288        5675    1.66      nan    nan
 +
  HOM    HET        7158        9613        2726    1.19      1.00  49.90
 +
  HET    HET        1015        3151          990    0.00      0.64  61.11
 +
  HOMREF HOMALT      348        2847          302    18.59      nan    nan  <br>
 +
  total mendelian error :  2.505%
 +
  no. of trios    : 2
 +
  no. of variants  : 25346
 +
 
 +
<div class="mw-collapsible-content">
 +
profile_mendelian v0.5
 +
 +
  usage : vt profile_mendelian [options] <in.vcf>
 +
 +
  options : -q  minimum genotype quality
 +
            -d  minimum depth
 +
            -r  reference sequence fasta file []
 +
            -x  output latex directory []
 +
            -p  pedigree file
 +
            -I  file containing list of intervals []
 +
            -i  intervals
 +
          -?  displays help
 
  </div>
 
  </div>
 
</div>
 
</div>
Line 1,249: Line 1,307:  
             -r  reference sequence fasta file []
 
             -r  reference sequence fasta file []
 
             -?  displays help
 
             -?  displays help
−
</div>
  −
</div>
  −
  −
=== Profile Mendelian Errors ===
  −
  −
Profile Mendelian errors
  −
  −
<div class=" mw-collapsible mw-collapsed">
  −
  #profile mendelian errors found in vt.genotypes.bcf, generate [[media:mendel.pdf|tables]] in the directory mendel, requires pdflatex.
  −
  vt profile_mendelian vt.genotypes.bcf -p trios.ped -x mendel
  −
  −
  pedigree file format is described in [http://csg.sph.umich.edu//abecasis/merlin/tour/input_files.html here]
  −
  −
  #this is a sample output for mendelian error profiling.
  −
  #R and A stand for reference and alternate allele respectively.
  −
  #Error% - mendelian error (confounded with de novo mutation)
  −
  #HomHet - Homozygous-Heterozygous genotype ratios
  −
  #Het% - proportion of hets
  −
  Mendelian Errors <br>
  −
  Father Mother      R/R          R/A          A/A    Error(%) HomHet    Het(%)
  −
  R/R    R/R        14889          210          38    1.64      nan    nan
  −
  R/R    R/A        3403        3497          74    1.06      0.97  50.68
  −
  R/R    A/A          176        1482          155    18.26      nan    nan
  −
  R/A    R/R        3665        3652          68    0.92      1.00  49.91
  −
  R/A    R/A        1015        3151          990    0.00      0.64  61.11
  −
  R/A    A/A          43        1300        1401    1.57      1.08  48.13
  −
  A/A    R/R          172        1365          147    18.94      nan    nan
  −
  A/A    R/A          47        1164        1183    1.96      1.02  49.60
  −
  A/A    A/A          20          78        5637    1.71      nan    nan <br>
  −
  Parental            R/R          R/A          A/A    Error(%) HomHet    Het(%)
  −
  R/R    R/R        14889          210          38    1.64      nan    nan
  −
  R/R    R/A        7068        7149          142    0.99      0.99  50.28
  −
  R/R    A/A          348        2847          302    18.59      nan    nan
  −
  R/A    R/A        1015        3151          990    0.00      0.64  61.11
  −
  R/A    A/A          90        2464        2584    1.75      1.05  48.81
  −
  A/A    A/A          20          78        5637    1.71      nan    nan  <br>
  −
  Parental            R/R          R/A          A/A    Error(%) HomHet    Het(%)
  −
  HOM    HOM        14909          288        5675    1.66      nan    nan
  −
  HOM    HET        7158        9613        2726    1.19      1.00  49.90
  −
  HET    HET        1015        3151          990    0.00      0.64  61.11
  −
  HOMREF HOMALT      348        2847          302    18.59      nan    nan  <br>
  −
  total mendelian error :  2.505%
  −
  no. of trios    : 2
  −
  no. of variants  : 25346
  −
  −
= Pedigree File =
  −
  −
  vt understands an augmented version introduced by [hmkang@umich.edu Hyun] of the PED described by [http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#ped plink].
  −
 
  −
  The pedigree file format is as follows with the following mandatory fields:
  −
       
  −
{| class="wikitable"
  −
|-
  −
! scope="col"| Field
  −
! scope="col"| Description
  −
! scope="col"| Valid Values
  −
|-
  −
|Family ID<br>
  −
Individual ID<br>
  −
Paternal ID<br>
  −
Maternal ID<br>
  −
Sex<br>
  −
Phenotype
  −
|ID of this family <br>
  −
ID of this individual <br>
  −
ID of the father <br>
  −
ID of the mother <br>
  −
Sex of the individual.  <br>
  −
Phenotype.
  −
|[A-Za-z_]+<br>
  −
[A-Za-z_]+ <br>
  −
[A-Za-z_]+ <br>
  −
[A-Za-z_]+<br>
  −
1 = male, 2 = female and other = alternative<br>
  −
[A-Za-z_]+
  −
|}
  −
  −
    Family ID
  −
    Individual ID
  −
    Paternal ID
  −
    Maternal ID
  −
    Sex (1=male; 2=female; other=unknown)
  −
    Phenotype
  −
   
  −
 
  −
  −
    ceu NA12878   NA12891 NA12892     female
  −
    yri      NA19240    NA19239    NA19238    female
  −
  −
  −
    ceu NA12878,NA12878A   NA12891 NA12892     female
  −
    yri      NA19240                            NA19239    NA19238    female
  −
  −
    ceu NA12878,NA12878A   NA12891 NA12892     0
  −
    yri      NA19240                            NA19239    NA19238    0
  −
  −
     
  −
 
  −
<div class="mw-collapsible-content">
  −
profile_mendelian v0.5
  −
  −
  usage : vt profile_mendelian [options] <in.vcf>
  −
  −
  options : -q  minimum genotype quality
  −
            -d  minimum depth
  −
            -r  reference sequence fasta file []
  −
            -x  output latex directory []
  −
            -p  pedigree file
  −
            -I  file containing list of intervals []
  −
            -i  intervals
  −
          -?  displays help
   
  </div>
 
  </div>
 
</div>
 
</div>
Line 1,780: Line 1,727:  
  </div>
 
  </div>
 
</div>
 
</div>
 +
 +
= Pedigree File =
 +
 +
  vt understands an augmented version introduced by [mailto:hmkang@umich.edu Hyun] of the PED described by [http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#ped plink].
 +
  The pedigree file format is as follows with the following mandatory fields:
 +
       
 +
{| class="wikitable"
 +
|-
 +
! scope="col"| Field
 +
! scope="col"| Description
 +
! scope="col"| Valid Values
 +
! scope="col"| Missing Values
 +
|-
 +
|Family ID<br>
 +
Individual ID<br>
 +
Paternal ID<br>
 +
Maternal ID<br>
 +
Sex<br>
 +
Phenotype
 +
|ID of this family <br>
 +
ID(s) of this individual (comma separated) <br>
 +
ID of the father <br>
 +
ID of the mother <br>
 +
Sex of the individual<br>
 +
Phenotype
 +
|[A-Za-z0-9_]+<br>
 +
[A-Za-z0-9_]+(,[A-Za-z0-9_]+)* <br>
 +
[A-Za-z0-9_]+ <br>
 +
[A-Za-z0-9_]+<br>
 +
1=male, 2=female, other, male, female<br>
 +
[A-Za-z0-9_]+
 +
|  0 <br>
 +
cannot be missing <br>
 +
0 <br>
 +
0 <br>
 +
other<br>
 +
-9
 +
|}
 +
 +
  Examples:   
 +
 +
    ceu      NA12878    NA12891    NA12892    female    -9
 +
    yri      NA19240    NA19239    NA19238    female    -9
 +
 +
    ceu      NA12878    NA12891    NA12892    2    -9
 +
    yri      NA19240    NA19239    NA19238    2    -9
 +
 +
    #allows tools like profile_mendelian to detect duplicates and check for concordance
 +
    ceu      NA12878,NA12878A    NA12891    NA12892    female  case
 +
    yri      NA19240            NA19239    NA19238    female  control
 +
 +
    #allows tools like profile_mendelian to detect duplicates and check for concordance
 +
    ceu      NA12412    0  0    female  case
 +
    yri      NA19650    0  0    female  control
    
= Resource Bundle =
 
= Resource Bundle =
Atks
1,102

edits

Retrieved from "http://genome.sph.umich.edu/wiki/Special:MobileDiff/14919...14948"

Navigation menu